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目次

【内容目次】 本アトラス使用の手引き 診断へのアプローチ インターネットを用いた診断支援システム 先天奇形症候群に求められる医療 第I章　先天奇形症候群アトラス 　A．微細欠失症候群 　　A-1　22q11.2欠失症候群：22q11.2deletion syndrome 　　A-2　Prader-Willi症候群：Prader-Willi syndrome 　　A-3　Angelman症候群：Angelman syndrome 　　A-4　1p36欠失症候群：1q36deletion syndrome 　　A-5　4p欠失症候群：deletion 4p syndrome 　　A-6　Williams症候群：Williams syndrome 　　A-7　Langer-Giedion症候群：Langer-Giedion syndrome 　　A-8　9q34欠失症候群：9q34deletion syndrome 　　A-9　WAGR症候群：WAGR syndrome 　　A-10　Miller-Dieker症候群：Miller-Dieker syndrome 　　A-11　Smith-Magenis症候群：Smith-Magenis syndrome 　　A-12　小眼球症・線状皮膚欠損症候群：microphthalmia-linear skin defects 　B．染色体不安定・DNA修復障害 　　B-1　Fanconi貧血：Fanconi anemia 　　B-2　Roberts症候群：Roberts syndrome 　　B-3　Bloom症候群：Bloom syndrome 　　B-4　PCS症候群/MVA症候群：PCS syndrome/MVA syndrome 　　B-5　Rothmund-Thomson症候群：Rothmund-Thomson syndrome 　　B-6　毛細血管拡張性失調症：ataxia-telangiectasia 　　B-7　色素性乾皮症：xeroderma pigmentosum 　　B-8　脆弱X症候群：fragile X syndrome 　C．老人様顔貌 　　C-1　Hutchinson-Gilford症候群：Hutchinson-Gilford syndrome 　　C-2　Wiedemann-Rautenstrauch症候群：Wiedemann-Rautenstrauch syndrome 　　C-3　Cockayne症候群：Cockayne syndrome 　　C-4　Werner症候群：Werner syndrome 　D．過成長を主徴とする症候群 　　D-1　Sotos症候群：Sotos syndrome 　　D-2　Weaver症候群：Weaver syndrome 　　D-3　Simpson-Golabi-Behmel症候群：Simpson-Golabi-Behmel syndrome 　　D-4　Berardinelli症候群：Berardinelli syndrome 　　D-5　Beckwith-Wiedemann症候群：Beckwith-Wiedemann syndrome 　　D-6　半側肥大症：hemihyperplasia 　E．低身長とその他の異常 　　E-1　成長ホルモン単独欠損症IA型：isolated growth hormone deficiency type IA 　　E-2　Russell-Silver症候群：Russell-Silver syndrome 　　E-3　Dubowitz症候群：Dubowitz syndrome 　　E-4　Brachmann-de Lange症候群：Brachmann-de Lange syndrome 　　E-5　Johanson-Blizzard症候群：Johanson-Blizzard syndrome 　　E-6　Seckel症候群：Seckel syndrome 　　E-7　Hallermann-Streiff症候群：Hallermann-Streiff syndrome 　　E-8　Smith-Lemli-Opitz症候群：Smith-Lemli-Opitz syndrome 　　E-9　Noonan症候群：Noonan syndrome 　　E-10　LEOPARD症候群：LEOPARD syndrome 　　E-11　CFC症候群：cardiofaciocutaneous syndrome 　　E-12　Costello症候群：Costello syndrome 　　E-13　Aarskog症候群：Aarskog syndrome 　　E-14　Robinow症候群：Robinow syndrome 　　E-15　Opitz G/BBB症候群：Opitz G/BBB syndrome 　　E-16　Cohen症候群：Cohen syndrome 　　E-17　Borjeson-Forssman-Lehmann症候群：Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome 　F．頭蓋癒合を伴う症候群 　　F-1　Crouzon症候群：Crouzon syndrome 　　F-2　Apert症候群：Apert syndrome 　　F-3　Pfeiffer症候群：Pfeiffer syndrome 　　F-4　Saethre-Chotzen症候群：Saethre-Chotzen syndrome 　　F-5　Carpenter症候群：Carpenter syndrome 　　F-6　Antley-Bixler症候群：Antley-Bixler syndrome 　　F-7　Loeys-Dietz症候群：Loeys-Dietz syndrome 　　F-8　頭蓋・前頭・鼻症候群：craniofrontonasal dysplasia 　G．脳の異常を主徴とする症候群 　　G-1　Neu-Laxova症候群：Neu-Laxova syndrome 　　G-2　Meckel-Gruber症候群：Meckel-Gruber syndrome 　　G-3　Fryns症候群：Fryns syndrome 　　G-4　Menkes症候群：Menkes syndrome 　　G-5　Zellweger症候群：Zellweger syndrome 　　G-6　Schinzel-Giedion症候群：Schinzel-Giedion syndrome 　　G-7　肢先端脳梁症候群：acrocallosal syndrome 　　G-8　Aicardi症候群：Aicardi syndrome 　　G-9　Walker-Warburg症候群：Walker-Warburg syndrome 　　G-10　Mowat-Wilson症候群：Mowat-Wilson syndrome 　H．顔面の異常を主徴とする症候群 　　H-1　眼瞼裂狭小症候群：blepharophimosis syndrome 　　H-2　Ohdo眼瞼裂狭小症候群：Ohdo blepharophimosis syndrome 　　H-3　Axenfeld-Rieger症候群：Axenfeld-Rieger syndrome 　　H-4　Fraser症候群：Fraser syndrome 　　H-5　Waardenburg症候群：Waardenburg syndrome 　　H-6　前額・鼻異形成症：frontonasal dysplasia 　　H-7　Stickler症候群：Stickler syndrome 　　H-8　Marshall症候群：Marshall syndrome 　　H-9　Treacher Collins症候群：Treacher Collins syndrome 　　H-10　van der Woude症候群：van der Woude syndrome 　　H-11　鰓弓症候群：branchial arch syndrome 　　H-12　鰓・耳・腎症候群：branchio-oto-renal dysplasia 　　H-13　CHARGE症候群：CHARGE syndrome 　　H-14　Alagille症候群：Alagille syndrome 　I．顔面と四肢の異常を主徴とする症候群 　　I-1　Nager肢先端・顔面異骨症：Nager acrofacial dysplasia 　　I-2　TRP症候群I型，III型：tricho-rhino-phalangeal syndrome types I,III 　　I-3　口・顔・指症候群I型：oral-facial-digital syndrome type I 　　I-4　口・顔・指症候群II型：oral-facial-digital syndrome type II 　　I-5　無舌・無指症候群：aglossia-adactylia syndrome 　　I-6　Townes症候群：Townes syndrome 　　I-7　耳口蓋指症候群I型，II型：otopalatodigital syndrome types I,II 　　I-8　Melnick-Needle症候群：Melnick-Needle syndrome 　　I-9　Coffin-Lowry症候群：Coffin-Lowry syndrome 　　I-10　欠指・外胚葉異形成・唇裂症候群：ectrodactyly,ectodermal dysplasia,clef lip/palate（ECC）syndrome 　　I-11　眼・歯・指症候群：oculodentodigital syndrome 　　I-12　Weill-Marchesani症候群：Weill-Marchesani syndrome 　　I-13　歌舞伎メーキャップ症候群：Kabuki make-up syndrome 　　I-14　Rubinstein-Taybi症候群：Rubinstein-Taybi syndrome 　　I-15　Greig頭蓋・多合指趾症：Greig cephalopolysyndactyly syndrome 　　I-16　FG症候群：FG syndrome 　　I-17　X連鎖αサラセミア/精神遅滞症候群：X-linked α-thalassemia/mental retardation syndrome 　J．関節拘縮を主徴とする症候群 　　J-1　遠位関節拘縮症候群：distal arthrogryposis syndrome 　　J-2　Freeman-Sheldon症候群：Freeman-Sheldon syndrome 　　J-3　Pena-Shokeir症候群I型：Pena-Shokeir syndrome type I 　　J-4　COFS症候群：cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome 　　J-5　Schwartz-Jampel症候群：Schwartz-Jampel syndrome 　　J-6　Marden-Walker症候群：Marden-Walker syndrome 　　J-7　開口不全・偽屈曲指症候群：trismus-pseudocamptodactyly syndrome 　K．四肢の異常を主徴とする症候群 　　K-1　Poland奇形：Poland anomaly 　　K-2　Holt-Oram症候群：Holt-Oram syndrome 　　K-3　大腿骨・顔症候群：femoral-facial syndrome 　　K-4　Adams-Oliver症候群：Adams-Oliver syndrome 　　K-5　裂手裂足：split hand/split foot malformation 　　K-6　外胚葉異形成・欠指・網膜色素変性症候群：ectodermal dysplasia,ectrodactyly,macular dystrophy（EEM）syndrome 　　K-7　膝窩翼状片症候群：pepliteral pterygium syndrome 　　K-8　Escobar症候群：Escobar syndrome 　　K-9　Bardet-Biedl症候群：Bardet-Biedl syndrome 　　K-10　Coffin-Siris症候群：Coffin-Siris syndrome 　L．骨軟骨異形成を主徴とする症候群 　　L-1　前頭骨幹端異形成症：frontometaphyseal dysplasia 　　L-2　頭蓋骨幹端異形成症：craiometaphyseal dysplasia 　　L-3　Dyggve-Melchior-Clausen症候群：Dyggve-Melchior-Clausen syndrome 　　L-4　軟骨無形成症：achondroplasia 　　L-5　軟骨低形成症：hypochondroplasia 　　L-6　致死性骨異形成症：thanatophoric dysplasia 　　L-7　軟骨無発生症：achondrogenesis 　　L-8　弯曲肢異形成症：campomelic dysplasia 　　L-9　Kniest骨異形成症：Kniest dysplasia 　　L-10　遠位中間肢異形成症Maroteaux型：acromesomeric dysplasia Maroteaux type 　　L-11　多発性骨端異形成症：multiple epiphyseal dysplasia 　　L-12　先天性脊椎骨端異形成症：spondyloepiphyseal dysplasia congenita 　　L-13　骨幹端軟骨異形成症：metaphyseal chondrodysplasia 　　L-14　軟骨毛髪低形成症：cartilage hair dysplasia 　　L-15　脊椎骨幹端異形成症：spondylometaphyseal dysplasia 　　L-16　捻曲性骨異形成症：diastrophic dysplasia 　　L-17　変容性骨異形成症：metatropic dysplasia 　　L-18　点状軟骨異形成症：chondrodysplasia punctata 　　L-19　Langer 中間肢異形成症：Langer mesomelic dysplasia 　　L-20　Jeune症候群：Jeune syndrome 　　L-21　14番染色体父性片親性ダイソミー：paternal UPD 　　L-22　短肋骨多指症候群：short rib polydactyly syndrome 　　L-23　Ellis-van Creveld症候群：Ellis-van Creveld syndrome 　　L-24　脊椎・肋骨異形成症：spondylocostal dysplasia 　　L-25　脳・肋骨・下顎症候群：cerebro-costo-mandibular syndrome 　　L-26　Shwachman-Diamond症候群：Shwachman-Diamond syndrome 　M．骨硬化を主徴とする症候群 　　M-1　大理石骨病：osteopetrosis 　　M-2　濃化異骨症：pyknodysostosis 　　M-3　Camurati-Engelmann症候群：Camurati-Engelmann syndrome 　N．その他の骨異形成症候群 　　N-1　鎖骨・頭蓋異骨症：cleidocranial dysostosis 　　N-2　Larsen症候群：Larsen syndrome 　　N-3　多発性外骨腫症：multiple exostoses 　　N-4　爪・膝蓋骨症候群：nail-patella syndrome 　　N-5　Leri-Weill症候群：Leri-Weill syndrome 　　N-6　先端異骨症：acrodysostosis 　　N-7　偽性副甲状腺機能低下症：pseudohypoparathyroidism 　O．結合組織の疾患 　　O-1　Marfan症候群：Marfan syndrome 　　O-2　Beals症候群：Beals syndrome 　　O-3　Ehlers-Danlos症候群：Ehlers-Danlos syndrome 　　O-4　骨形成不全症候群：osteogenesis imperfecta syndrome 　　O-5　進行性化骨性線維異形成症：fibrodysplasia ossificans progressive 　P．過誤腫症 　　P-1　Sturge-Weber症候群：Sturge-Weber syndrome 　　P-2　Klippel-Trenaunay-Weber症候群：Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 　　P-3　線状皮脂腺母斑症候群：linear sebaceous nevus syndrome 　　P-4　結節性硬化症：tuberous sclerosis 　　P-5　von Recklinghausen病：von Recklinghausen disease 　　P-6　McCune-Albright症候群：McCune-Albright syndrome 　　P-7　Proteus症候群：Proteus syndrome 　　P-8　Ollier病/Maffucci症候群：Ollier disease/Maffucci syndrome 　　P-9　Peutz-Jehgers症候群：Peutz-Jehgers syndrome 　　P-10　Gorlin症候群：Gorlin syndrome 　　P-11　Goltz症候群：Goltz syndrome 　　P-12　多発性内分泌腺腫瘍2B型：multiple endocrine neoplasia type 　Q．皮膚色素沈着異常 　　Q-1　色素失調症：incontinentia pigmenti 　　Q-2　伊藤白斑：pigmentary dysplasia 　　Q-3　Pallister-Killian症候群：Pallister-Killian syndrome 　R．外胚葉異形成症候群 　　R-1　重症先天性魚鱗癬症：ichthyosis congenita gravis 　　R-2　先天性角化異常症候群：dyskeratosis congenita syndrome 　　R-3　Sjogren-Larsson症候群：Sjogren-Larsson syndrome 　　R-4　Papillon-Lefevre症候群：Papillon-Lefevre syndrome 　　R-5　減汗性外胚葉異形成症：hypohidrotic ectodermal dysplasia 　　R-6　有汗性外胚葉異形成症：hydrotic ectodermal dysplasia 　　R-7　先天性爪肥厚症：pachyonychia congenita 　　R-8　弛緩性皮膚症候群：cutis laxa syndrome 　　R-9　Donohue症候群：Donohue syndrome 　　R-10　ミシュランタイヤ児症候群：Michelin-tire baby syndrome 　　R-11　先天性無痛無汗症：congenital insensitivity to pain with anhidrosis 　S．外因による症候群 　　S-1　胎児性アルコール症候群：fetal alcohol syndrome 　　S-2　胎児性ヒダントイン症候群：fetal hydantoin syndrome 　　S-3　胎児性バルプロ酸症候群：fetal valproate syndrome 　T．シークエンス・スペクトラム・連合 　　T-1　位置決定シークエンス：laterality sequence 　　T-2　全前脳症シークエンス：holoprosencephaly sequence 　　T-3　鎖骨下動脈血流遮断シークエンス：subclavian artery supply disruption sequence 　　T-4　Pierre Robin症候群：Pierre Robin syndrome 　　T-5　髄膜脳瘤・無脳症シークエンス：meningomyelocele,anencephaly sequence 　　T-6　Klippel-Feil症候群：Klippel-Feil syndrome 　　T-7　OEIS連合：OEIS complex 　　T-8　人魚体シークエンス：sirenomelia sequence 　　T-9　羊膜破裂シークエンス：amnion rupture sequence 　　T-10　Potter シークエンス：Potter sequence 　　T-11　臍上腹部縫線・顔面血管腫症：supraumbilical midline raphe and facial cavernous hemangioma 　　T-12　VATER連合/VACTERL連合：VATER association/VACTERL association 　　T-13　Cantrell 五徴：pentalogy of Cantrell 　　T-14　一卵性双胎に関連する奇形：monozygotic twinning 　　T-15　Currarino症候群：Currarino syndrome 第II章　鑑別に必要な奇形症候群の表 　表1　頭蓋骨癒合症候群 　表2　遺伝性（単独）短指趾 　表3　骨系統疾患国際分類（2010） 　表4　過成長を伴う症候群 第III章　パターン認識による小奇形の判定 　1．視診（触診）による小奇形の判定 　2．医学皮膚紋理学 第IV章　身体測定値 　1．正常者の身長・体重・成長曲線 　2．正常者の頭囲・眼間距離 　3．中手骨・指節骨の長さ 　4．Down症候群患者の成長パターン 　5．軟骨無形成症候群患者の成長パターン 　6．Prader-Willi症候群（PWS）患者の成長パターン 　7．Turner症候群患者の成長パターン 用語解説 症候群人名索引 索引