新先天奇形症候群アトラス 改訂第2版
内容
目次
【内容目次】 本アトラス使用の手引き 診断へのアプローチ インターネットを用いた診断支援システム 先天奇形症候群に求められる医療 第I章 先天奇形症候群アトラス A.微細欠失症候群 A-1 22q11.2欠失症候群:22q11.2deletion syndrome A-2 Prader-Willi症候群:Prader-Willi syndrome A-3 Angelman症候群:Angelman syndrome A-4 1p36欠失症候群:1q36deletion syndrome A-5 4p欠失症候群:deletion 4p syndrome A-6 Williams症候群:Williams syndrome A-7 Langer-Giedion症候群:Langer-Giedion syndrome A-8 9q34欠失症候群:9q34deletion syndrome A-9 WAGR症候群:WAGR syndrome A-10 Miller-Dieker症候群:Miller-Dieker syndrome A-11 Smith-Magenis症候群:Smith-Magenis syndrome A-12 小眼球症・線状皮膚欠損症候群:microphthalmia-linear skin defects B.染色体不安定・DNA修復障害 B-1 Fanconi貧血:Fanconi anemia B-2 Roberts症候群:Roberts syndrome B-3 Bloom症候群:Bloom syndrome B-4 PCS症候群/MVA症候群:PCS syndrome/MVA syndrome B-5 Rothmund-Thomson症候群:Rothmund-Thomson syndrome B-6 毛細血管拡張性失調症:ataxia-telangiectasia B-7 色素性乾皮症:xeroderma pigmentosum B-8 脆弱X症候群:fragile X syndrome C.老人様顔貌 C-1 Hutchinson-Gilford症候群:Hutchinson-Gilford syndrome C-2 Wiedemann-Rautenstrauch症候群:Wiedemann-Rautenstrauch syndrome C-3 Cockayne症候群:Cockayne syndrome C-4 Werner症候群:Werner syndrome D.過成長を主徴とする症候群 D-1 Sotos症候群:Sotos syndrome D-2 Weaver症候群:Weaver syndrome D-3 Simpson-Golabi-Behmel症候群:Simpson-Golabi-Behmel syndrome D-4 Berardinelli症候群:Berardinelli syndrome D-5 Beckwith-Wiedemann症候群:Beckwith-Wiedemann syndrome D-6 半側肥大症:hemihyperplasia E.低身長とその他の異常 E-1 成長ホルモン単独欠損症IA型:isolated growth hormone deficiency type IA E-2 Russell-Silver症候群:Russell-Silver syndrome E-3 Dubowitz症候群:Dubowitz syndrome E-4 Brachmann-de Lange症候群:Brachmann-de Lange syndrome E-5 Johanson-Blizzard症候群:Johanson-Blizzard syndrome E-6 Seckel症候群:Seckel syndrome E-7 Hallermann-Streiff症候群:Hallermann-Streiff syndrome E-8 Smith-Lemli-Opitz症候群:Smith-Lemli-Opitz syndrome E-9 Noonan症候群:Noonan syndrome E-10 LEOPARD症候群:LEOPARD syndrome E-11 CFC症候群:cardiofaciocutaneous syndrome E-12 Costello症候群:Costello syndrome E-13 Aarskog症候群:Aarskog syndrome E-14 Robinow症候群:Robinow syndrome E-15 Opitz G/BBB症候群:Opitz G/BBB syndrome E-16 Cohen症候群:Cohen syndrome E-17 Borjeson-Forssman-Lehmann症候群:Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome F.頭蓋癒合を伴う症候群 F-1 Crouzon症候群:Crouzon syndrome F-2 Apert症候群:Apert syndrome F-3 Pfeiffer症候群:Pfeiffer syndrome F-4 Saethre-Chotzen症候群:Saethre-Chotzen syndrome F-5 Carpenter症候群:Carpenter syndrome F-6 Antley-Bixler症候群:Antley-Bixler syndrome F-7 Loeys-Dietz症候群:Loeys-Dietz syndrome F-8 頭蓋・前頭・鼻症候群:craniofrontonasal dysplasia G.脳の異常を主徴とする症候群 G-1 Neu-Laxova症候群:Neu-Laxova syndrome G-2 Meckel-Gruber症候群:Meckel-Gruber syndrome G-3 Fryns症候群:Fryns syndrome G-4 Menkes症候群:Menkes syndrome G-5 Zellweger症候群:Zellweger syndrome G-6 Schinzel-Giedion症候群:Schinzel-Giedion syndrome G-7 肢先端脳梁症候群:acrocallosal syndrome G-8 Aicardi症候群:Aicardi syndrome G-9 Walker-Warburg症候群:Walker-Warburg syndrome G-10 Mowat-Wilson症候群:Mowat-Wilson syndrome H.顔面の異常を主徴とする症候群 H-1 眼瞼裂狭小症候群:blepharophimosis syndrome H-2 Ohdo眼瞼裂狭小症候群:Ohdo blepharophimosis syndrome H-3 Axenfeld-Rieger症候群:Axenfeld-Rieger syndrome H-4 Fraser症候群:Fraser syndrome H-5 Waardenburg症候群:Waardenburg syndrome H-6 前額・鼻異形成症:frontonasal dysplasia H-7 Stickler症候群:Stickler syndrome H-8 Marshall症候群:Marshall syndrome H-9 Treacher Collins症候群:Treacher Collins syndrome H-10 van der Woude症候群:van der Woude syndrome H-11 鰓弓症候群:branchial arch syndrome H-12 鰓・耳・腎症候群:branchio-oto-renal dysplasia H-13 CHARGE症候群:CHARGE syndrome H-14 Alagille症候群:Alagille syndrome I.顔面と四肢の異常を主徴とする症候群 I-1 Nager肢先端・顔面異骨症:Nager acrofacial dysplasia I-2 TRP症候群I型,III型:tricho-rhino-phalangeal syndrome types I,III I-3 口・顔・指症候群I型:oral-facial-digital syndrome type I I-4 口・顔・指症候群II型:oral-facial-digital syndrome type II I-5 無舌・無指症候群:aglossia-adactylia syndrome I-6 Townes症候群:Townes syndrome I-7 耳口蓋指症候群I型,II型:otopalatodigital syndrome types I,II I-8 Melnick-Needle症候群:Melnick-Needle syndrome I-9 Coffin-Lowry症候群:Coffin-Lowry syndrome I-10 欠指・外胚葉異形成・唇裂症候群:ectrodactyly,ectodermal dysplasia,clef lip/palate(ECC)syndrome I-11 眼・歯・指症候群:oculodentodigital syndrome I-12 Weill-Marchesani症候群:Weill-Marchesani syndrome I-13 歌舞伎メーキャップ症候群:Kabuki make-up syndrome I-14 Rubinstein-Taybi症候群:Rubinstein-Taybi syndrome I-15 Greig頭蓋・多合指趾症:Greig cephalopolysyndactyly syndrome I-16 FG症候群:FG syndrome I-17 X連鎖αサラセミア/精神遅滞症候群:X-linked α-thalassemia/mental retardation syndrome J.関節拘縮を主徴とする症候群 J-1 遠位関節拘縮症候群:distal arthrogryposis syndrome J-2 Freeman-Sheldon症候群:Freeman-Sheldon syndrome J-3 Pena-Shokeir症候群I型:Pena-Shokeir syndrome type I J-4 COFS症候群:cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome J-5 Schwartz-Jampel症候群:Schwartz-Jampel syndrome J-6 Marden-Walker症候群:Marden-Walker syndrome J-7 開口不全・偽屈曲指症候群:trismus-pseudocamptodactyly syndrome K.四肢の異常を主徴とする症候群 K-1 Poland奇形:Poland anomaly K-2 Holt-Oram症候群:Holt-Oram syndrome K-3 大腿骨・顔症候群:femoral-facial syndrome K-4 Adams-Oliver症候群:Adams-Oliver syndrome K-5 裂手裂足:split hand/split foot malformation K-6 外胚葉異形成・欠指・網膜色素変性症候群:ectodermal dysplasia,ectrodactyly,macular dystrophy(EEM)syndrome K-7 膝窩翼状片症候群:pepliteral pterygium syndrome K-8 Escobar症候群:Escobar syndrome K-9 Bardet-Biedl症候群:Bardet-Biedl syndrome K-10 Coffin-Siris症候群:Coffin-Siris syndrome L.骨軟骨異形成を主徴とする症候群 L-1 前頭骨幹端異形成症:frontometaphyseal dysplasia L-2 頭蓋骨幹端異形成症:craiometaphyseal dysplasia L-3 Dyggve-Melchior-Clausen症候群:Dyggve-Melchior-Clausen syndrome L-4 軟骨無形成症:achondroplasia L-5 軟骨低形成症:hypochondroplasia L-6 致死性骨異形成症:thanatophoric dysplasia L-7 軟骨無発生症:achondrogenesis L-8 弯曲肢異形成症:campomelic dysplasia L-9 Kniest骨異形成症:Kniest dysplasia L-10 遠位中間肢異形成症Maroteaux型:acromesomeric dysplasia Maroteaux type L-11 多発性骨端異形成症:multiple epiphyseal dysplasia L-12 先天性脊椎骨端異形成症:spondyloepiphyseal dysplasia congenita L-13 骨幹端軟骨異形成症:metaphyseal chondrodysplasia L-14 軟骨毛髪低形成症:cartilage hair dysplasia L-15 脊椎骨幹端異形成症:spondylometaphyseal dysplasia L-16 捻曲性骨異形成症:diastrophic dysplasia L-17 変容性骨異形成症:metatropic dysplasia L-18 点状軟骨異形成症:chondrodysplasia punctata L-19 Langer 中間肢異形成症:Langer mesomelic dysplasia L-20 Jeune症候群:Jeune syndrome L-21 14番染色体父性片親性ダイソミー:paternal UPD L-22 短肋骨多指症候群:short rib polydactyly syndrome L-23 Ellis-van Creveld症候群:Ellis-van Creveld syndrome L-24 脊椎・肋骨異形成症:spondylocostal dysplasia L-25 脳・肋骨・下顎症候群:cerebro-costo-mandibular syndrome L-26 Shwachman-Diamond症候群:Shwachman-Diamond syndrome M.骨硬化を主徴とする症候群 M-1 大理石骨病:osteopetrosis M-2 濃化異骨症:pyknodysostosis M-3 Camurati-Engelmann症候群:Camurati-Engelmann syndrome N.その他の骨異形成症候群 N-1 鎖骨・頭蓋異骨症:cleidocranial dysostosis N-2 Larsen症候群:Larsen syndrome N-3 多発性外骨腫症:multiple exostoses N-4 爪・膝蓋骨症候群:nail-patella syndrome N-5 Leri-Weill症候群:Leri-Weill syndrome N-6 先端異骨症:acrodysostosis N-7 偽性副甲状腺機能低下症:pseudohypoparathyroidism O.結合組織の疾患 O-1 Marfan症候群:Marfan syndrome O-2 Beals症候群:Beals syndrome O-3 Ehlers-Danlos症候群:Ehlers-Danlos syndrome O-4 骨形成不全症候群:osteogenesis imperfecta syndrome O-5 進行性化骨性線維異形成症:fibrodysplasia ossificans progressive P.過誤腫症 P-1 Sturge-Weber症候群:Sturge-Weber syndrome P-2 Klippel-Trenaunay-Weber症候群:Klippel-Trenaunay-Weber syndrome P-3 線状皮脂腺母斑症候群:linear sebaceous nevus syndrome P-4 結節性硬化症:tuberous sclerosis P-5 von Recklinghausen病:von Recklinghausen disease P-6 McCune-Albright症候群:McCune-Albright syndrome P-7 Proteus症候群:Proteus syndrome P-8 Ollier病/Maffucci症候群:Ollier disease/Maffucci syndrome P-9 Peutz-Jehgers症候群:Peutz-Jehgers syndrome P-10 Gorlin症候群:Gorlin syndrome P-11 Goltz症候群:Goltz syndrome P-12 多発性内分泌腺腫瘍2B型:multiple endocrine neoplasia type Q.皮膚色素沈着異常 Q-1 色素失調症:incontinentia pigmenti Q-2 伊藤白斑:pigmentary dysplasia Q-3 Pallister-Killian症候群:Pallister-Killian syndrome R.外胚葉異形成症候群 R-1 重症先天性魚鱗癬症:ichthyosis congenita gravis R-2 先天性角化異常症候群:dyskeratosis congenita syndrome R-3 Sjogren-Larsson症候群:Sjogren-Larsson syndrome R-4 Papillon-Lefevre症候群:Papillon-Lefevre syndrome R-5 減汗性外胚葉異形成症:hypohidrotic ectodermal dysplasia R-6 有汗性外胚葉異形成症:hydrotic ectodermal dysplasia R-7 先天性爪肥厚症:pachyonychia congenita R-8 弛緩性皮膚症候群:cutis laxa syndrome R-9 Donohue症候群:Donohue syndrome R-10 ミシュランタイヤ児症候群:Michelin-tire baby syndrome R-11 先天性無痛無汗症:congenital insensitivity to pain with anhidrosis S.外因による症候群 S-1 胎児性アルコール症候群:fetal alcohol syndrome S-2 胎児性ヒダントイン症候群:fetal hydantoin syndrome S-3 胎児性バルプロ酸症候群:fetal valproate syndrome T.シークエンス・スペクトラム・連合 T-1 位置決定シークエンス:laterality sequence T-2 全前脳症シークエンス:holoprosencephaly sequence T-3 鎖骨下動脈血流遮断シークエンス:subclavian artery supply disruption sequence T-4 Pierre Robin症候群:Pierre Robin syndrome T-5 髄膜脳瘤・無脳症シークエンス:meningomyelocele,anencephaly sequence T-6 Klippel-Feil症候群:Klippel-Feil syndrome T-7 OEIS連合:OEIS complex T-8 人魚体シークエンス:sirenomelia sequence T-9 羊膜破裂シークエンス:amnion rupture sequence T-10 Potter シークエンス:Potter sequence T-11 臍上腹部縫線・顔面血管腫症:supraumbilical midline raphe and facial cavernous hemangioma T-12 VATER連合/VACTERL連合:VATER association/VACTERL association T-13 Cantrell 五徴:pentalogy of Cantrell T-14 一卵性双胎に関連する奇形:monozygotic twinning T-15 Currarino症候群:Currarino syndrome 第II章 鑑別に必要な奇形症候群の表 表1 頭蓋骨癒合症候群 表2 遺伝性(単独)短指趾 表3 骨系統疾患国際分類(2010) 表4 過成長を伴う症候群 第III章 パターン認識による小奇形の判定 1.視診(触診)による小奇形の判定 2.医学皮膚紋理学 第IV章 身体測定値 1.正常者の身長・体重・成長曲線 2.正常者の頭囲・眼間距離 3.中手骨・指節骨の長さ 4.Down症候群患者の成長パターン 5.軟骨無形成症候群患者の成長パターン 6.Prader-Willi症候群(PWS)患者の成長パターン 7.Turner症候群患者の成長パターン 用語解説 症候群人名索引 索引
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