内容

目次

新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン2019 目　次 序　文　　井田博幸 iii 新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン2019の発刊に際して　　中村公俊 本書で使用される略語一覧 ガイドライン改訂にあたって―基本的な考え方―　　大竹明，中村公俊，深尾敏幸 1　代謝救急診療ガイドライン 2　フェニルケトン尿症および類縁疾患 3　メープルシロップ尿症 4　ホモシスチン尿症 5　高メチオニン血症（メチオニンアデノシルトランスフェラーゼ欠損症 6　高チロシン血症1型 7　シトリン欠損症 8　尿素サイクル異常症 9　リジン尿性蛋白不耐症 10　ガラクトース―1―リン酸ウリジルトランスフェラーゼ（GALT）欠損症 11　先天性門脈―体循環シャントによる高ガラクトース血症 12　メチルマロン酸血症 13　プロピオン酸血症 14　イソ吉草酸血症 15　3―メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症（メチルクロトニルグリシン尿症 16　HMG―CoAリアーゼ欠損症，3―ヒドロキシ3―メチルグルタル酸尿症 17　複合カルボキシラーゼ欠損症 18　βケトチオラーゼ欠損症 19　グルタル酸血症1型 20　脂肪酸代謝異常症：総論 21　極長鎖アシルCoA脱水素酵素（VLCAD）欠損症 22　三頭酵素（TFP）欠損症 23　中鎖アシルCoA脱水素酵素（MCAD）欠損症 24　全身性カルニチン欠乏症（OCTN2異常症 25　カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅠ（CPT1）欠損症 26　カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅡ（CPT2）欠損症 27　カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ（CACT）欠損症 28　グルタル酸血症2型（複合アシルCoA脱水素酵素欠損症） 29―1　糖原病と糖新生異常症：肝型糖原病 　　①糖原病Ⅰ型，Ⅲ型，Ⅵ型 　　②糖原病Ⅳ型 　　③Fanconi―Bickel症候群 29―2　糖原病と糖新生異常症：筋型糖原病 　　筋型糖原病 29―3　糖原病と糖新生異常症：その他の糖原病 　　①糖原病0型（グリコーゲン合成酵素欠損症） 　　②糖原病0b型（筋グリコーゲン合成酵素欠損症） 29―4　糖原病と糖新生異常症：糖新生異常症 　　フルクトース―1，6―ビスホスファターゼ（FBPase）欠損症 索　引