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副腎白質ジストロフィー（ＡＬＤ）診療ガイドライン2019 CONTENTS 序文 診療ガイドラインの刊行にあたって 診療ガイドラインの編集にあたって 診療ガイドラインの作成方法に関して 本ガイドラインの使用上の注意ii 作成組織iii I　疾患概要 　定義 　疫学 　病因・病態 1　生化学的異常 2　脱髄の発症機序 3　AMNとAbcd1ノックアウトマウス 　症状 1　小児大脳型（ＣＣＡＬＤ），思春期大脳型（ＡｄｏｌＣＡＬＤ） 2　ａｄｒｅｎｏｍｙｅｌｏｎｅｕｒｏｐａｔｈｙ（ＡＭＮ） 3　成人大脳型（ＡＣＡＬＤ） 4　小脳・脳幹型 5　アジソン型 6　女性発症者 　予後 1　小児大脳型（CCALD） 2　思春期大脳型（AdolCALD） 3　adrenomyeloneuropathy（AMN） 4　成人大脳型（ACALD） 5　小脳・脳幹型 6　アジソン型 7　発症前男性患者 8　女性発症者 II　診断基準 　主要症状および臨床所見 1　精神症状 2　知能障害 3　眼科的所見 4　歩行障害 5　錐体路徴候 6　感覚障害 7　自律神経障害 8　副腎不全症状 　参考となる検査所見 1　極長鎖脂肪酸検査 2　画像診断（頭部MRI，頭部CT） 3　神経生理学的検査 4　神経心理学的検査 5　副腎機能検査 6　遺伝子解析 7　病理所見 　鑑別診断 1　小児 2　成人 　確定診断 III　治　　療 　ロレンツォオイル 　造血幹細胞移植 　AMNおよび女性発症者 　副腎皮質ホルモン補充療法 IV　治療に関するクリニカルクエスチョン（CQ） 　CQ1　副腎白質ジストロフィーにロレンツォオイルの投与は推奨されるか 　CQ2　小児・思春期大脳型の移植をどのように判断したらよいか 　CQ3　発症前の移植をどのように判断したらよいか 　CQ4　成人大脳型の移植をどのように判断したらよいか V　早期診断・発症前診断の推奨 　発症後早期診断の推奨 　発端者の家系解析からat risk患者診断の推奨 　発症前患者の長期フォローアップ指針 VI　予後・療育 VII　最近のトピックス 　造血幹細胞移植後のミエロパチーの発症 　ALDの遺伝子治療 　ALDの新生児マススクリーニング 　病態解明研究の最先端 引用文献 関連資料・リンク先 ALD診療支援・相談に関する情報 索引