内容

目次

序文 執筆者一覧 エビデンスレベルの分類 略語一覧 「第Ⅰ部　症候」の読み方 第Ⅰ部　症候 １　意識障害 ２　退行 ３　大頭症 ４　不随意運動 ５　眼球運動異常，眼科的異常 ６　肝脾腫 ７　てんかん 第Ⅱ部　総論 １　アミノ酸代謝異常症 ２　有機酸代謝異常症 ３　脂肪酸代謝異常症 ４　ライソゾーム病，ペルオキシソーム病 ５　ミトコンドリア病 ６　尿素サイクル異常症 ７　SLCトランスポーター異常症 ８　神経伝達物質病 第Ⅲ部　各論 A.ミトコンドリア関連疾患 １　チアミン（ビタミンB1）代謝異常症候群 　（1）チアミンピロホスホキナーゼ1欠損症 　（2）ビオチン反応性大脳基底核病 ２　リボフラビン反応 　（1）Brown-Vialetto-Van Laere症候群，Fazio-Londe病 　（2）ミトコンドリア呼吸鎖複合体I欠乏症（ACAD9欠損症） 　（3）モリブデン補助因子欠損症A型 　（4）コエンザイムQ10欠損症 　（5）チオレドキシン2欠乏症 　（6）ミトコンドリア炭酸脱水酵素欠損症 　（7）ミトコンドリアグルタミン酸オキサロ酢酸トランスアミナーゼ欠損症 ３　その他 　（1）エチルマロン酸脳症 B.SLCトランスポーター異常症および関連疾患 １　葉酸，葉酸輸送・代謝 　（1）脳葉酸輸送欠損症 　（2）メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症 ２　脳ドパミン-セロトニン小胞輸送 　（1）脳ドパミン-セロトニン小胞トランスポーター変異疾患 ３　ドパミン輸送 　（1）ドパミントランスポーター欠乏症候群 ４　クレアチン輸送・代謝 　（1）脳クレアチン欠乏症候群 ５　グルコース輸送 　（1）グルコーストランスポーター1欠損症 C.その他 1．ウリジン反応性てんかん性脳症 2．PAK3関連性知的障害 索引 NOTE ・大頭症をきたす疾患 ・不随意運動の定義と診断