内容

目次

●刊行にあたって ●序　文 ●目　次 ●略語一覧 ●執筆者一覧 第Ⅰ部　総論 MRI による遺伝性白質疾患診断アプローチ 第Ⅱ部　各論 ［HLD疾患］ 1　Pelizaeus-Merzbacher 病（PMD） 2　早期髄鞘化部位の髄鞘形成不全症（HEMS） 3　Pelizaeus-Merzbacher様病1（PMLD1） 4　基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症（HABC） 5　低ゴナドトロピン性性腺機能低下症，歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症（4H症候群） 6　MCT8欠損症（Allan-Herndon-Dudley症候群） 7　18q欠失症候群 8　EPRS関連髄鞘形成不全症 9　TMEM106B 関連髄鞘形成不全症（HLD16） 10　脱髄型末梢神経障害，中枢性髄鞘形成不全症，Waardenburg症候群，Hirschsprung病を伴う髄鞘形成不全症（PCWH） 11　グリシン脳症（非ケトーシス型高グリシン血症） 12　FOXG1欠損症（先天型Rett症候群） 13　Zellweger症候群 ［DLD疾患］ 14　皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症（MLC1，MLC2A，MLC2B） 15　Jacobsen症候群 （JBS） 16　白質消失病（VWM） 17　卵巣機能障害を伴う進行性白質脳症（LKENP） 18　神経軸索スフェロイド形成および色素性グリアを伴う成人発症白質脳症（ALSP） 19　KARS1関連白質ジストロフィー 20　脳幹および脊髄病変と乳酸上昇を伴う白質脳症（LBSL） 21　視床および脳幹病変と乳酸上昇を伴う白質脳症（LTBL） 22　モリブデン補酵素欠損症（MOCOD），亜硫酸オキシダーゼ単独欠損症（ISOD） 23　グルタル酸尿症1型（GA1） 24　フェニルケトン尿症（PKU） 25　メープルシロップ尿症（MSUD） 26　メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素（MTHFR）欠損症 27　異染性白質ジストロフィー（MLD） 28　Krabbe病 29　副腎白質ジストロフィー（X-ALD） 30　巨大軸索性ニューロパチー（GAN） 31　メチオニンアデノシルトランスフェラーゼ（MAT）I/III欠損症 32　Lowe症候群 33　脳梁菲薄化を伴う遺伝性痙性対麻痺（HSP-TCC） 34　Sjogren-Larsson症候群（SLS） 35　Aicardi-Goutieres 症候群（AGS） 36　神経セロイドリポフスチン症（NCL） 37　Niemann-Pick病 C型（NPC） 38　Canavan病（CD） 39　Alexander病（ALXDRD） 40　ムコ多糖症 41　アシルCoAオキシダーゼ（ACOX1）欠損症 42　Wilson病 43　Leigh脳症 44　ピルビン酸脱水素酵素複合体（PDHC）欠損症 45　コハク酸脱水素酵素（SDH）欠損症 46　ビオチン・チアミン反応性基底核病（BTBGD） 47　ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群（MELAS） 48　慢性進行性外眼筋麻痺症候群（Kearns-Sayre症候群） 49　尿素サイクル異常症（UCD） 50　メチルマロン酸血症（MMA） 51　プロピオン酸血症（PA） 52　L-2-ヒドロキシグルタル酸尿症（L2HGA） 53　歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（DRPLA） 54　脳腱黄色腫症（CTX） 55　脳石灰化と嚢胞を伴う白質脳症（LCC） 56　脆弱Ｘ随伴振戦/失調症候群（FXTAS） 57　皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症（CADASIL） 58　Fabry病 59　MYLF遺伝子に関連した可逆性ミエリン空胞化を伴う軽症脳症（MMERV） 60　Menkes病 61　CLCN2関連白質脳症 62　エオジン好性核内封入体病（NIID） 63　単純脳回と多小脳回を伴う帯状石灰化症（偽TORCH症候群） 64　GM1，GM2ガングリオシドーシス ●索　引