周産期医療に関する遺伝カウンセリングの現状や留意点、遺伝学的検査法、出生前診断の歴史などを紹介し、さまざまな小児・周産期遺伝医学研究、遺伝カウンセリングについて詳述。さらに、倫理・法・社会的な問題も取り上げる。
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