臨床遺伝専門医テキスト<3> 各論
内容
目次
発刊にあたって 小崎健次郎 発刊にあたって 櫻井晃洋 「臨床遺伝専門医テキスト」総編集の序 蒔田芳男 「各論Ⅱ 臨床遺伝学小児領域」編集の序 清水健司/大友孝信/森貞直哉 本書における用語について 執筆者一覧 Ⅰ.総論 1.小児領域オーバービュー A 小児期の臨床遺伝学的特性 沼部博直 B 先天異常の概要と発症要因 黒澤健司 C 小児期の遺伝医療体制 小崎健次郎 2.小児期の遺伝カウンセリング A 代諾者へ伝える遺伝カウンセリング 川目 裕 B 本人へ伝える遺伝カウンセリング 小崎里華 3.小児期の遺伝学的検査 A 染色体検査・遺伝学的検査 大橋博文 B 網羅的遺伝子関連検査 要 匡 C 小児のがん遺伝子パネル検査 加藤元博 4.小児期の診察とマネージメント A dysmorphologyの診かた 西 恵理子 B 自然歴と包括的健康管理 古庄知己 C 社会福祉資源 渡邊順子 5.連携医療 A 周産期医療との連携 吉橋博史 B 成人期医療との連携 近藤達郎 Ⅱ.各論 1.実践診療 A 先天異常症候群 升野光雄 B 神経筋疾患 荒川玲子 C 腎疾患 上原朋子 D 性分化疾患 長谷川奉延 E 内分泌疾患 依藤 亨 F 骨系統疾患 藤原 誠 G ミトコンドリア病 三牧正和 H 先天代謝異常症 酒井規夫 I 原発性免疫不全症 今井耕輔 J 先天性難聴 西尾信哉 K 眼疾患 仁科幸子 L 遺伝性皮膚疾患 国定 充 M 多因子疾患・先天異常誘発物質 水野誠司 索 引
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