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目次

序文 衞藤義勝，大橋十也 執筆者一覧 A ファブリー病の歴史と概要  1 ファブリー病の歴史と概要 衞藤義勝 B 病因と病態  1 ライソゾームと糖脂質 大友孝信  2 病態生理学 酒井規夫  3 分子生物学的病態生理学 櫻庭 均／月村考宏  4 頻度，遺伝 奥山虎之  5 遺伝子異常の基礎 石井 達／丸山弘樹 C 臨床症状  1 総論 大橋十也  2 疼痛および自律神経症状 中里良彦  3 皮膚症状 金田眞理  4 眼科的症状 高 静花  5 消化器症状 小林博司  6 循環器症状 竹中俊宏  7 腎症状 伊藤由美／成田一衛  8 神経系の症候および脳血管系の障害，精神症状 辻 省次  9 耳鼻咽喉科的症状 宇田川友克  10 内分泌異常 宮田市郎  11 女性ヘテロ患者 小林正久 D 診断  1 臨床症状と臨床検査 小林正久  2 画像診断と心電図   a 心血管系 本郷賢一   b 脳血管系 米澤久司   c 心電図 藤原優子  3 組織病理学的診断 鈴木正章／原田 徹  4 酵素診断，生化学的診断（バイオマーカー含む） 兎川忠靖／月村考宏  5 遺伝子診断 丸山弘樹／田口惇美／三亀真理子／石井 達  6 機能的異型と臨床的意義不明のバリアント 兎川忠靖／月村考宏  7 鑑別診断 酒井規夫  8 ファブリー病診療ガイドライン2020 小林正久  9 重症度スコア表 大橋十也 E 治療  1 対症療法   a 食事療法 上田裕之／横尾 隆   b 疼痛の治療 酒井規夫   c 循環器症状の治療 駒村和雄   d 腎症状の治療 杉山 斉   e 脳血管障害の治療（脳梗塞など） 後藤 順   f 耳鼻咽喉科的症状の治療 山本浩志   g 消化器症状の治療 酒井規夫   h 眼科的症状の治療 高 静花  2 酵素補充療法   a 概要と現状 小林博司   b QOL，疼痛に対する効果 坪井一哉   c 皮膚，自律神経症状に対する効果 坪井一哉   d 循環器症状に対する効果 本郷賢一   e 腎症状に対する効果 湯澤由紀夫／坪井直毅   f 精神症状，神経症状，脳血管症状に対する効果 河野 優   g 耳鼻咽喉科的症状に対する効果 櫻井結華   h 眼科症状に対する効果 高 静花   i 酵素補充療法の副作用とその治療 小林博司   j 妊娠，授乳と酵素補充療法 衞藤 薫   k 抗体産生とその治療 大橋十也  3 薬理学的シャペロン療法   a 原理 檜垣克美   b 世界の治療の現状／効果 濱崎考史   c 治療症例 保科宙生  4 新規治療の開発（基質合成抑制治療薬，核酸治療薬） 櫻井 謙  5 遺伝子治療 小林博司 F 経過，予後  1 自然歴 大橋十也 G 予防，スクリーニング  1 スクリーニングの課題 小須賀基通  2 スクリーニングの方法 鈴木 健／衞藤義勝  3 マススクリーニング，ハイリスクスクリーニングのわが国と世界の現状 澤田貴彰／中村公俊 H 遺伝カウンセリング  1 遺伝カウンセリングの実際 奥山虎之 I 症例提示   1 古典型ファブリー病の症例 藤原優子／小林正久  2 心亜型ファブリー病の症例 樋口公嗣／大石 充／竹中俊宏  3 腎亜型ファブリー病の症例 田中元子／井上秀樹／松下恭久／向山政志  4 女性ヘテロ接合体症例 藤原優子  5 積極的な家系内調査により判明したファブリー病の大家系 山本沙織／後岡広太郎 J 診療施設，酵素・遺伝子診断施設  1 診療施設 角皆季樹  2 酵素・遺伝子診断施設 角皆季樹 K ライソゾーム病の医療費等助成認定基準  1 医療費等助成認定基準 ―ファブリー病を中心に 西山由梨佳 L 患者団体の紹介  1 患者会活動の役割と責任 原田久生 索引