遺伝性腫瘍専門医テキストブック
内容
目次
1 遺伝医学の基礎 1-1 分子生物学の基礎 1-2 分子遺伝学の基礎 1-3 腫瘍遺伝学の基礎 2 腫瘍医学の基礎 2-1 腫瘍医学 2-2 腫瘍病理学 2-3 臨床腫瘍学 3 遺伝性腫瘍学の基礎 3-1 遺伝学的検査 3-2 遺伝性腫瘍の臨床 3-2-1 代表的な遺伝性腫瘍 3-2-1a 遺伝性乳癌卵巣癌(hereditary breast and ovarian cancer,HBOC) 3-2-1b Lynch症候群(Lynch syndrome) 3-2-1c 家族性大腸腺腫症(familial adenomatous polyposis,FAP) 3-2-1d Peutz-Jeghers症候群(Peutz-Jeghers syndrome,PJS) 3-2-1e 若年性ポリポーシス症候群(juvenile polyposis syndrome,JPS) 3-2-1f Cowden症候群/PTEN過誤腫症候群 (Cowden syndrome,CS/PTEN hamartoma tumor syndrome,PHTS) 3-2-1g Li-Fraumeni症候群(Li-Fraumeni syndrome,LFS) 3-2-1h von Hippel-Lindau(VHL)病(von Hippel-Lindau disease) 3-2-1i 多発性内分泌腫瘍症1型(multiple endocrine neoplasia type1,MEN1) 3-2-1j 多発性内分泌腫瘍症2型(multiple endocrine neoplasia type2,MEN2) 3-2-1k 遺伝性褐色細胞腫・パラガングリオーマ症候群 (hereditary pheochromocytoma/paraganglioma syndrome,HPPS) 3-2-1l 結節性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC) 3-2-1m 神経線維腫症1型/Recklinghausen病(neurofibromatosis1,NF1/Recklinghausen disease) 3-2-1n 神経線維腫症2型(neurofibromatosis2,NF2) 3-2-1o 遺伝性網膜芽細胞腫(hereditary retinoblastoma) 3-2-1p 遺伝性びまん性胃癌(hereditary diffuse gastric cancer,HDGC) 3-2-1q 色素性乾皮症(xeroderma pigmentosum,XP) 3-2-2 その他の遺伝性腫瘍 3-2-2a MUTYH関連ポリポーシス(MUTYH-associated polyposis,MAP) 3-2-2b ポリメラーゼ校正関連ポリポーシス(polymerase proofreading-associated polyposis,PPAP) 3-2-2c 毛細血管拡張性運動失調症(ataxia-telangiectasia) 3-2-2d Birt-Hogg-Dubé症候群(BHD syndrome) 3-2-2e Bloom症候群(Bloom syndrome) 3-2-2f Beckwith-Wiedemann症候群(Beckwith-Wiedemann syndrome,BWS) 3-2-2g Fanconi貧血(Fanconi anemia,FA) 3-2-2h Nijmegen染色体不安定症候群(Nijmegen breakage syndrome) 3-2-2i Werner症候群(Werner syndrome,WS) 3-2-2j 遺伝性Wilms腫瘍(関連症候群を含む)(hereditary Wilms tumor) 3-2-2k 家族性神経芽腫(familial neuroblastoma) 3-2-2l 遺伝性消化管間質腫瘍(hereditary gastrointestinal stromal tumor) 3-2-2m 遺伝性平滑筋腫症腎細胞癌症候群 (hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer,HLRCC) 3-2-2n 基底細胞母斑症候群/Gorlin症候群(basal cell nevus syndrome,BCNS/Gorlin syndrome) 4 遺伝カウンセリングの基礎 4-1 家系図・遺伝カウンセリング 付 録 1 Bayes統計学による再発率の計算 2 バリアントの表記法 3 近交係数(F)の計算 4 コドン表 5 指定難病(抜粋) 6 小児慢性特定疾病(抜粋) 7 知識データベース 演習問題
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