内容

目次

Ⅰ 総論 1 遺伝性腫瘍の概要 2 遺伝性腫瘍の診断とバリアントの解釈 3 遺伝性腫瘍の遺伝カウンセリング 4 がんゲノム医療と遺伝性腫瘍に対する薬物療法 Ⅱ 疾患の解説 1 遺伝性乳癌卵巣癌（hereditary breast and ovarian cancer，HBOC） 2 Lynch症候群（Lynch syndrome） 3 家族性大腸腺腫症（familial adenomatous polyposis，FAP） 4 遺伝性過誤腫性ポリポーシス：Peutz-Jeghers症候群，若年性ポリポーシス症候群，Cowden症候群/PTEN 過誤腫症候群 5 遺伝性びまん性胃癌（hereditary diffuse gastric cancer，HDGC） 6 多発性内分泌腫瘍症１型/２型：MEN1/MEN2 7 Li-Fraumeni症候群（Li-Fraumeni syndrome，LFS） 8 von Hippel-Lindau病：VHL病（von Hippel-Lindau disease） 9 神経線維腫症１型（neurofibromatosis 1：NF1，Recklinghausen disease）， 神経線維腫症２型（neurofibromatosis 2：NF2） 10 結節性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC） 11 遺伝性褐色細胞腫・パラガングリオーマ症候群 （hereditary pheochromocytoma-paraganglioma syndrome，HPPS） 12 遺伝性網膜芽細胞腫（hereditary retinoblastoma） 13 家族性膵癌・遺伝性膵癌（familial pancreatic cancer/hereditary pancreatic cancer） Ⅲ ケースシリーズ 遺伝性乳癌卵巣癌：HBOC 001 乳癌，RRSO（BRCA1） 002 乳癌，RRSO，CRRM（BRCA2） 003 同時性両側乳癌（BRCA1） 004 乳癌，BRRM（BRCA1） 005 乳癌卵巣癌，BRCA1バリアント（VUS）への対応 006 BRCA1病的バリアント 007 血縁者診断で病的バリアント確定→ MRI サーベイランス→乳癌発見 008 MGPTで診断，RRSO，CRRM 009 左乳癌，BRCA1バリアント（VUS）への対応 遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC）関連乳癌・卵巣癌 010 広義のHBOC を疑ってMGPT→PALB2に病的バリアント 遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC）関連乳癌 011 広義のHBOCを疑ってMGPT→ATM に病的バリアント 遺伝性乳癌卵巣癌：HBOC 012 男性乳癌（BRCA2） 013 BRCA1/2遺伝学的検査（コンパニオン診断） 014 左乳癌典型例（BRCA1） 015 卵巣癌→乳腺のサーベイランス 016 卵巣癌，BRRM 017 腹膜癌（BRCA1） 018 RRSO+BRRM 同時実施（BRCA2） 019 異時性乳癌・卵巣癌を契機にHBOC 診断 020 RRSO →オカルト癌→卵管癌根治手術（BRCA2） 021 Lynch症候群との鑑別 022 肺癌に対するCGP→BRCA2バリアント同定 023 転移性去勢抵抗性前立腺癌（BRCA2） 家族性膵癌 024 サーベイランス 膵癌遺伝性リスク保有者（膵炎症例） 025 家族歴からBRCA1/2遺伝学的検査 遺伝性膵癌 026 コンパニオン診断ケース 家族性大腸腺腫症：FAP 027 予防的大腸全摘・回腸囊肛門吻合術 028 結腸全摘・回腸直腸吻合術後の残存直腸癌 029 甲状腺癌 030 デスモイド腫瘍 031 十二指腸多発腺腫・粘膜内癌 032 attenuated FAP（AFAP），外科治療 033 attenuated FAP（AFAP），長期内視鏡サーベイランス 034 大腸腺腫：積極的摘除 035 早期胃癌 036 乳頭部腺腫（内視鏡的切除） 体細胞 APC モザイク 037 末梢血・大腸粘膜・ポリープから同一バリアント検出 MUTYH 関連ポリポーシス 038 孤発例 若年性ポリポーシス症候群：JPS 039 小児例 040 大腸型（BMPR1A） 041 全消化管（胃・腸管）型（SMAD4） Peutz-Jeghers症候群：PJS 042 小児例に対する小腸内視鏡 043 子宮頸部腺癌・十二指腸癌など悪性腫瘍多発家系 044 肝内胆管癌 Cowden症候群/PTEN過誤腫症候群：CS/PHTS 045 大腸癌，子宮内膜癌合併 046 重症持続型気管支喘息合併 047 両側乳癌の術後に腎細胞癌発症 048 出血をきたした巨大胃ポリープ 049 多発動静脈奇形 胃腺癌および近位胃ポリポーシス：GAPPS 050 APC promotor 1B に病的バリアント 遺伝性びまん性胃癌：HDGC 051 典型例 052 乳腺小葉癌合併家系 Lynch症候群 053 高齢者異時性多発大腸癌（MSH2） 054 結腸癌（EPCAM） 055 脂腺系腫瘍，Muir-Torre症候群 056 創始者バリアントと推測される１家系：MLH1欠損 057 胆道癌 058 尿管癌 059 胃癌 060 十二指腸癌 061 子宮内膜癌→結腸癌（結腸全摘術）（MSH2） 062 子宮内膜癌（MSH6） 063 卵巣癌 064 脳腫瘍に対するCGP で診断（MSH2） 065 子宮癌・大腸癌（MSH6） 066 結腸癌（PMS2） 067 多数の関連腫瘍に対する治療・サーベイランス（MLH1） 068 子宮内膜癌，MLH1のVUS Lynch症候群類縁疾患 069 MLH1 germline epimutation Lynch-like症候群：LLS 070 結腸癌 071 子宮内膜癌 先天性ミスマッチ修復欠損症：CMMRD 072 両アレルに病的バリアント（MSH6） 家族性大腸癌タイプ X：FCCTX 073 左側結腸癌好発家系 多発性内分泌腫瘍症１型：MEN1 074 若年発症の原発性副甲状腺機能亢進症・インスリノーマ 075 膵・消化管神経内分泌腫瘍 076 胸腺神経内分泌腫瘍 077 プロラクチノーマ，原発性副甲状腺機能亢進症 078 臨床的MEN1（バリアント未検出） 多発性内分泌腫瘍症２型：MEN2 079 甲状腺髄様癌，両側褐色細胞腫（MEN2A） 080 甲状腺髄様癌，若年褐色細胞腫（MEN2A，妊娠中） 081 甲状腺髄様癌（familial medullary thyroid carcinoma, FMTC） 082 甲状腺髄様癌，両側褐色細胞腫，舌粘膜神経腫，巨大結腸症（MEN2B） 083 小児MEN2A に対する早期甲状腺全摘術 von Hippel-Lindau病：VHL病 084 腎腫瘍への治療介入 085 副腎褐色細胞腫・膵神経内分泌腫瘍のマネジメント 086 小脳・脊髄多発血管芽腫 結節性硬化症：TSC 087 脳室内腫瘍に対する内視鏡治療 088 腎腫瘍と脳腫瘍を併発してアフィニトール® を投与した１ケース 遺伝性網膜芽細胞腫：RB 089 両側性RB，副鼻腔肉腫 090 RB1全欠失 遺伝性パラガングリオーマ 091 SDHB病的バリアント 遺伝性褐色細胞腫 092 高齢者両側発生（TMEM127） Li-Fraumeni症候群：LFS 093 Chompret の基準合致例 094 脈絡叢腫瘍，髄芽腫，de novoのケース 095 既往歴・家族歴から遺伝学的検査で確定 096 後腹膜脂肪肉腫，CGPで診断 097 乳癌発症を契機に診断 神経線維腫症１型：NF1 098 毛様細胞性星細胞腫に対する集学的治療 神経線維腫症２型：NF2 099 両側聴神経腫瘍 100 脳神経鞘腫術後に発生した聴神経腫瘍 資料 口絵（ケース別 図・表掲載）