内容

目次

【目次】 第1章 NGS解析 〜バリアント検出 1 研究目的に応じたデータ取得 ――WGSかWESか？ 必要なデータ量は？ 2 データ解析環境に関する基礎知識 ――ラップトップかスパコンか？ 3 全ゲノムシークエンシングのバリアントコール ――トリオ家系のゲノム解析 4 構造多型の検出 ――smooveを用いたSVコール 5 コピー数バリアントの検出 ――GATK-gCNVを用いたCNVコール 第2章 一次処理 〜 アノテーション 1 bcftoolsを用いたVCFの整形 2 SnpEffとSnpSiftによるVCFのアノテーションと操作 3 vcfannoによるVCFのアノテーションと操作 第3章 AI等を活用した原因／リスク遺伝子同定 1 slivarによる希少難病家系のVCF分析 2 Exomiserによる希少難病家系のVCF分析 3 症例対照研究におけるレアバリアント関連解析 4 STAARpipelineによる多因子遺伝疾患のレアバリアント関連解析 第4章 原因／リスク遺伝子同定後の解析 1 希少疾患の原因遺伝子同定に向けた大規模データの利用 2 PRS／PGS計算 3 絶対リスク計算 4 メンデル無作為化による因果推論 5 タンパク質立体構造を用いたバリアントの臨床的意義の検討 第5章 全ゲノム解析時代を支える基盤技術 1 半導体技術による次世代シークエンシングの高速化 2 量子時代におけるゲノム解析データのセキュアな活用 3 スーパーコンピューター富岳での大規模計算 ――スーパーコンピューター富岳へプログラムを移植するにあたって 索引