内容

目次

目　次 　 1　総　論 　A　出生前検査と倫理　〈左合治彦〉 　B　周産期の遺伝カウンセリングの特徴　〈四元淳子〉 　C　家族歴の聴取方法　〈四元淳子〉 　D　発生と先天性疾患　〈和泉美希子〉 　E　妊娠と薬　〈青木宏明〉 　F　妊娠と医療放射線　〈和泉美希子〉 　G　妊娠と感染症　〈堀谷まどか〉 　H　近親婚　〈四元淳子〉 　I　周産期遺伝に関連するガイドライン　〈澤井英明〉 　J　拡大新生児スクリーニング　〈澤田貴彰，中村公俊〉 　K　医療者のためのゲノム情報web検索法　〈中山智祥〉 2　遺伝カウンセリングに必要な基礎知識 　A　染色体と遺伝子について　〈伊藤由紀，佐村　修〉 　1）染色体と遺伝子の基礎知識 　 2）染色体疾患の検査法 　B　染色体疾患の発生機序　〈佐古悠輔，倉橋浩樹〉 　C　G分染法，FISH法，定量PCR法　〈伊藤由紀，佐村　修〉 　 1）G分染法 　 2）FISH法 　 3）定量PCR（QF—PCR法） 　 4）STRマーカーを用いた蛍光定量PCRによる染色体異数性の迅速診断 　D　染色体マイクロアレイ検査　〈右田王介，秦　健一郎〉 　E　次世代シークエンサー　〈右田王介，秦　健一郎〉 　F　再発率：リスク計算問題と解説　〈白土なほ子，佐村　修〉 3　プレコンセプションカウンセリング（妊娠前カウンセリング）　〈上出泰山，佐村　修〉 4　高年齢妊娠の遺伝カウンセリング　〈市塚清健，関沢明彦〉 5　双胎妊娠における遺伝カウンセリング　〈上出泰山，佐村　修〉 　COLUMN　双胎妊娠での膜性診断（Chorionicity）と卵性（Zygosity）診断の関係　〈関沢明彦〉 6　胎児染色体疾患スクリーニング法 　A　母体血清マーカー検査・コンバインド検査　〈石井達子，関沢明彦〉 　B　超音波マーカー検査　〈石井達子，関沢明彦〉 　C　非侵襲性出生前遺伝学的検査（NIPT）　〈石井達子，関沢明彦〉 　COLUMN　NIPTで検出される偶発的所見　〈石井達子，関沢明彦〉 　D　Cystic hygroma（囊胞性リンパ管腫）　〈石井達子，関沢明彦〉 　COLUMN　診断検査とスクリーニング（マーカー）検査　〈長谷川潤一，関沢明彦〉 7　常染色体異数性 　A　基礎的知識　〈白土なほ子〉 　B　ダウン（Down）症候群：21トリソミー　〈吉橋博史，二川弘司〉 　C　18トリソミー：Edwards症候群　〈清水健司〉 　D　13トリソミー：Patau症候群　〈清水健司〉 8　性染色体異数性　〈山田崇弘，佐村　修〉 　A　ターナー（Turner）症候群　 　B　クラインフェルター（Klinefelter）症候群　 　C　トリプルX女性　 9　染色体構造異常 　A　均衡型相互転座　〈三宅秀彦〉 　B　ロバートソン（Robertson）転座　〈三宅秀彦〉 　1）転座型ダウン（Down）症候群 　2）その他のロバートソン（Robertson）転座に関する事項 　C　過剰マーカー染色体　〈松岡知奈，佐村　修〉 　D　微小欠失／重複症候群 　 1）22q11.2欠失症候群　〈吉橋博史〉 　 2）Prader—Willi症候群（PWS）とAngelman症候群（AS）　〈吉橋博史〉 　 3）その他　〈福田憲太郎，吉橋博史〉 　E　染色体モザイク・胎盤限局性モザイク　〈三浦清徳〉 　 1）染色体モザイク　 　 2）胎盤限局性モザイク（CPM）　 10　ミトコンドリア異常症　〈難波　聡，大竹　明〉 　A　ミトコンドリア病の遺伝形式　 　B　ミトコンドリア病の病型とその原因となる遺伝子変異　 　C　ミトコンドリア病に対する出生前診断・着床前診断　 11　単一遺伝子疾患 　A　筋強直性ジストロフィー（DM）　〈児玉美穂，佐村　修〉 　B　脊髄性筋萎縮症（SMA）　〈荒川玲子，山本俊至〉 　C　マルファン（Marfan）症候群　〈沼部博直〉 　D　周産期型低ホスファターゼ症（HPP, perinatal type）　〈澤井英明〉 　E　軟骨無形成症（ACH）　〈澤井英明〉 　F　神経線維腫症1型（NF1）　〈川目　裕，竹内千仙〉 　G　骨形成不全症　〈髙木優樹，長谷川奉延〉 　H　ファブリー（Fabry）病　〈小林正久〉 　I　デュシェンヌ（Duchenne）型筋ジストロフィー　〈沼部博直〉 　J　重症複合免疫不全症（SCID）　〈星野顕宏，鹿島田健一〉 　K　von Willebrand病　〈髙橋　健〉 12　多因子性疾患 　A　神経管閉鎖障害　〈市塚清健，関沢明彦〉 　B　口唇・口蓋裂　〈松岡　隆，関沢明彦〉 　C　遺伝性水頭症　〈市塚清健，関沢明彦〉 　D　先天性心疾患　〈松岡　隆，関沢明彦〉 　E　先天性消化管閉鎖　〈市塚清健，関沢明彦〉 　COLUMN　Prenatal visit　〈市塚清健，関沢明彦〉 　F　Potter症候群　〈松岡　隆，関沢明彦〉 　G　胎児水腫　〈新垣達也，関沢明彦〉 　H　臍帯ヘルニアと腹壁破裂　〈長谷川潤一〉 　COLUMN　自閉スペクトラム症（ASD）　〈久島　周〉 13　生殖補助医療 　A　生殖補助医療と先天性疾患発症率　〈玉置優子，片桐由起子〉 　COLUMN　生殖補助医療と先天性疾患　〈玉置優子，片桐由起子〉 　B　着床前遺伝学的検査（PGT）　〈佐村　修〉 　 1）PGT総論　 　 2）モザイク胚　 　 索　引