ファブリー病UpDate 改訂第2版
内容
目次
序文 衞藤義勝,大橋十也 執筆者一覧 A ファブリー病の歴史と概要 1 ファブリー病の歴史と概要 衞藤義勝 B 病因と病態 1 ライソゾームと糖脂質 大友孝信 2 病態生理学 酒井規夫 3 分子生物学的病態生理学 櫻庭 均/月村考宏 4 頻度,遺伝 奥山虎之 5 遺伝子異常の基礎 石井 達/丸山弘樹 C 臨床症状 1 総論 大橋十也 2 疼痛および自律神経症状 中里良彦 3 皮膚症状 金田眞理 4 眼科的症状 高 静花 5 消化器症状 小林博司 6 循環器症状 竹中俊宏 7 腎症状 伊藤由美/成田一衛 8 神経系の症候および脳血管系の障害,精神症状 辻 省次 9 耳鼻咽喉科的症状 宇田川友克 10 内分泌異常 宮田市郎 11 女性ヘテロ患者 小林正久 D 診断 1 臨床症状と臨床検査 小林正久 2 画像診断と心電図 a 心血管系 本郷賢一 b 脳血管系 米澤久司 c 心電図 藤原優子 3 組織病理学的診断 鈴木正章/原田 徹 4 酵素診断,生化学的診断(バイオマーカー含む) 兎川忠靖/月村考宏 5 遺伝子診断 丸山弘樹/田口惇美/三亀真理子/石井 達 6 機能的異型と臨床的意義不明のバリアント 兎川忠靖/月村考宏 7 鑑別診断 酒井規夫 8 ファブリー病診療ガイドライン2020 小林正久 9 重症度スコア表 大橋十也 E 治療 1 対症療法 a 食事療法 上田裕之/横尾 隆 b 疼痛の治療 酒井規夫 c 循環器症状の治療 駒村和雄 d 腎症状の治療 杉山 斉 e 脳血管障害の治療(脳梗塞など) 後藤 順 f 耳鼻咽喉科的症状の治療 山本浩志 g 消化器症状の治療 酒井規夫 h 眼科的症状の治療 高 静花 2 酵素補充療法 a 概要と現状 小林博司 b QOL,疼痛に対する効果 坪井一哉 c 皮膚,自律神経症状に対する効果 坪井一哉 d 循環器症状に対する効果 本郷賢一 e 腎症状に対する効果 湯澤由紀夫/坪井直毅 f 精神症状,神経症状,脳血管症状に対する効果 河野 優 g 耳鼻咽喉科的症状に対する効果 櫻井結華 h 眼科症状に対する効果 高 静花 i 酵素補充療法の副作用とその治療 小林博司 j 妊娠,授乳と酵素補充療法 衞藤 薫 k 抗体産生とその治療 大橋十也 3 薬理学的シャペロン療法 a 原理 檜垣克美 b 世界の治療の現状/効果 濱崎考史 c 治療症例 保科宙生 4 新規治療の開発(基質合成抑制治療薬,核酸治療薬) 櫻井 謙 5 遺伝子治療 小林博司 F 経過,予後 1 自然歴 大橋十也 G 予防,スクリーニング 1 スクリーニングの課題 小須賀基通 2 スクリーニングの方法 鈴木 健/衞藤義勝 3 マススクリーニング,ハイリスクスクリーニングのわが国と世界の現状 澤田貴彰/中村公俊 H 遺伝カウンセリング 1 遺伝カウンセリングの実際 奥山虎之 I 症例提示 1 古典型ファブリー病の症例 藤原優子/小林正久 2 心亜型ファブリー病の症例 樋口公嗣/大石 充/竹中俊宏 3 腎亜型ファブリー病の症例 田中元子/井上秀樹/松下恭久/向山政志 4 女性ヘテロ接合体症例 藤原優子 5 積極的な家系内調査により判明したファブリー病の大家系 山本沙織/後岡広太郎 J 診療施設,酵素・遺伝子診断施設 1 診療施設 角皆季樹 2 酵素・遺伝子診断施設 角皆季樹 K ライソゾーム病の医療費等助成認定基準 1 医療費等助成認定基準 ―ファブリー病を中心に 西山由梨佳 L 患者団体の紹介 1 患者会活動の役割と責任 原田久生 索引