小児内分泌学 改訂第3版
内容
目次
口絵 改訂第3版序文 改訂第2版序文 初版序文 執筆者一覧 凡例 Ⅰ 総 論 第1章 内分泌総論 A 内分泌系の役割 B ホルモンの種類 C ホルモンの作用機序 D ホルモンの分泌調節 E ホルモンの生合成と代謝 第2章 内分泌疾患の原因・種類と診察法 A 内分泌疾患の原因と分類 B 診察法 C 体格と成長の評価 第3章 内分泌関連疾患の遺伝学と遺伝学的検査 A 内分泌疾患のジェネティックス B 内分泌疾患のエピジェネティクスとインプリンティング C 遺伝学的検査 第4章 内分泌学的検査 A ホルモンの測定法 B 内分泌検査の実際と評価 第5章 画像診断 A 視床下部-下垂体系 B 甲状腺,副甲状腺 C 副腎 D 性腺 第6章 その他の検査 A 下錐体(海綿)静脈洞サンプリング B 副腎静脈サンプリング C 細胞診 D 骨密度 第7章 内分泌疾患患者にみられる所見,主要症候から診断へのアプローチ A 低身長 B 高身長 C やせ D 肥満 E 思春期早発 F 思春期遅発症 G 月経異常 H 非典型的外性器 I 口渇/多飲 J 高血糖 K 低血糖 L 電解質異常Na/K M 電解質異常Ca N 電解質異常IP O 甲状腺クリーゼ P 副腎不全 Q 糖尿病性昏睡 第8章 内分泌救急処置 A 甲状腺クリーゼ B 副腎クリーゼ C 糖尿病性昏睡 D 低血糖 E 低カルシウム血症 Ⅱ 各 論 第1章 新生児内分泌学 A 胎児期・新生児期の内分泌機能 1 間脳・下垂体機能 2 副腎皮質機能 3 甲状腺機能 4 糖代謝機能 5 腎機能・電解質 6 カルシウム代謝 7 性腺機能・内性器外性器の分化と成長 B 内分泌疾患を有する母体と児の管理 1 糖尿病 2 甲状腺機能関連 3 尿崩症(妊娠尿崩症を含む) 4 副腎皮質機能関連 C 新生児マススクリーニングシステム 1 先天性副腎過形成症 2 先天性甲状腺機能低下症 D 新生児医療と内分泌疾患 1 急性期離脱後循環不全(晩期循環不全) 2 早産児低サイロキシン血症 3 新生児甲状腺機能亢進症 4 新生児に対するステロイドホルモン治療 5 未熟児代謝性骨疾患(未熟児骨減少症,未熟児くる病) 6 新生児期に診断可能な小児内分泌疾患 第2章 成長障害 A 視床下部-下垂体系の発生・分化 B 成長の機構とその制御 C 成長障害の鑑別と診断の進め方 D 成長障害にかかわる遺伝子とその分子基盤 1 GHRH受容体遺伝子異常症 2 GH1遺伝子異常症 3 GH不応症 4 IGF?Ⅰ異常症 5 IGF?Ⅰ受容体遺伝子異常症 6 SHOX異常症 E 成長ホルモン分泌不全性低身長症と成人成長ホルモン分泌不全症 1 成長ホルモン分泌不全性低身長症 2 成人成長ホルモン分泌不全症 F Turner症候群における成長障害 G 軟骨無形成症・低形成症 H Noonan症候群 I Prader?Willi症候群 J SGA性低身長症 K その他の低身長(先天異常症候群を含む) L 高身長と過成長 第3章 視床下部・下垂体障害による内分泌疾患 A 視床下部下垂体ホルモン B 複合型下垂体ホルモン欠損症 C 間脳-下垂体近傍腫瘍 D 視床下部-下垂体近傍の炎症・感染症 E 外傷性下垂体機能低下症 F 高プロラクチン血症 G 下垂体性巨人症などの下垂体腺腫 1 下垂体性巨人症 2 その他の下垂体腺腫 H リンパ球性下垂体炎 第4章 水・電解質代謝異常 A 水・電解質代謝の生理学 B 中枢性尿崩症 C Wolfram症候群 D 口渇中枢障害を伴う高ナトリウム血症(本態性高ナトリウム血症) E 腎性尿崩症 F 乳幼児習慣性多飲多尿 G 低浸透圧症候群 1 抗利尿ホルモン不適切分泌症候群(SIADH) 2 中枢性塩喪失症候群(CSWS) H 夜尿症 第5章 思春期発来異常 A 視床下部-下垂体-性腺系の発生・分化 B 思春期の生理学 1 思春期発来の内分泌機構 2 二次性徴の発現機序 C 思春期発来異常をきたす疾患 1 思春期早発症 1.ゴナドトロピン依存性思春期早発症(GDPP) 2.ゴナドトロピン非依存性思春期早発症 a hCG産生腫瘍 b 家族性男性思春期早発症(familial testotoxicosis) c McCune?Albright症候群 3.内分泌疾患に伴う続発性思春期早発症 4.部分型思春期早発症 2 体質性思春期遅発症と性腺機能低下症 1.体質性思春期遅発症 2.低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 a Kallmann症候群 b Kallmann症候群以外の先天性低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 c 先天性複合型下垂体ホルモン欠損症に伴う性腺機能低下症 d 器質性性腺機能低下症 3.高ゴナドトロピン性性腺機能低下症 第6章 性分化疾患と性発達異常を伴う疾患 A 性の分化機構 B 46,XY DSD C 46,XX DSD D Turner症候群 E Klinefelter症候群 F その他の性染色体異常による性分化疾患 G 機能性無月経 H 多?胞性卵巣症候群(PCOS) I トランスジェンダーと性別違和 第7章 副腎疾患 A 副腎の発生・分化 B 副腎ホルモン産生・作用 C 副腎皮質機能低下症 1 先天性原発性副腎皮質機能低下症 1.先天性副腎低形成症 a DAX1異常症 b SF1異常症 c IMAGe症候群 d MIRAGE症候群 e sphingosine?1?phosphate lyase insufficiency syndrome 2.先天性副腎過形成症 a 21水酸化酵素欠損症 b 先天性リポイド副腎過形成症 c コレステロール側鎖切断酵素欠損症 d 17α水酸化酵素欠損症 e 11β水酸化酵素欠損症 f 3β水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症 g P450酸化還元酵素欠損症 h 先天性副腎過形成患者の生殖能力 3.グルココルチコイド単独欠損症 a ACTH不応症 b NNT遺伝子異常症 c TXNRD2遺伝子異常症 4.副腎白質ジストロフィー 5.アルドステロン合成酵素欠損症 6.偽性低アルドステロン症 a 偽性低アルドステロン症Ⅰ型(PHA Ⅰ) b 偽性低アルドステロン症Ⅱ型(PHA Ⅱ) c 二次性偽性低アルドステロン症 2 後天性原発性副腎皮質機能低下症 3 二次性副腎皮質機能低下症 D Cushing症候群(Cushing病を含む) E 高血圧を特徴とする疾患 1 グルココルチコイド奏効性アルドステロン症 2 見かけの鉱質コルチコイド過剰症候群 3 原発性アルドステロン症 F 褐色細胞腫 第8章 甲状腺疾患 A 甲状腺の発生・分化 B 甲状腺ホルモンの産生・代謝・作用 C 先天性甲状腺機能低下症 1 原発性甲状腺機能低下症 1.永続性先天性甲状腺機能低下症 2.一過性甲状腺機能低下症 2 中枢性(下垂体性,視床下部性)甲状腺機能低下症 D 後天性甲状腺機能低下症 1 頭蓋内病変による甲状腺機能低下症 2 放射線性甲状腺機能低下症 E 甲状腺炎 1 橋本病(慢性甲状腺炎) 2 萎縮性甲状腺炎 3 亜急性甲状腺炎 4 急性化膿性甲状腺炎 F 甲状腺中毒症 1 Basedow病 2 中毒性腺腫,中毒性多結節性甲状腺腫 3 無痛性甲状腺炎 G 薬剤による甲状腺機能異常 H 甲状腺ホルモン不応症とTSH不応症 1 甲状腺ホルモン不応症 2 甲状腺ホルモン代謝異常症 1.MCT8異常症 2.SBP2異常症 3.Consumptive hypothyroidism 3 TSH不応症 I 甲状腺結節・甲状腺癌 1 甲状腺結節の診療方針 2 腺腫様甲状腺腫 3 甲状腺良性腫瘍 4 甲状腺悪性腫瘍(甲状腺癌) 第9章 カルシウムとビタミンD関連疾患 A 副甲状腺などカルシウム代謝に関与する臓器の発生・分化 B カルシウム・リン代謝調節と骨代謝 C 副甲状腺機能亢進症 1 原発性副甲状腺機能亢進症 2 二次性副甲状腺機能亢進症 D 副甲状腺機能低下症 1 PTH分泌不全性副甲状腺機能低下症 2 偽性副甲状腺機能低下症 E くる病 1 ビタミンD欠乏性くる病 2 低リン血症性くる病 3 その他のくる病 F 骨系統疾患 第10章 糖代謝異常症 A 膵臓の発生・分化・生理学 B 糖尿病 1 1型糖尿病 1.病因 2.治療 2 2型糖尿病 1.病因と病態 2.治療 3 その他,特定の機序・疾患によるもの 1.遺伝因子として遺伝子異常が同定されたもの(単一遺伝子異常糖尿病) 2.他の疾患・条件に伴うもの 3.妊娠糖尿病 C 糖尿病コントロールと合併症 1 糖尿病関連指標 2 小児・思春期発症糖尿病合併症 1.慢性血管合併症 2.その他の合併症 D 低血糖症 1 先天性高インスリン血症 2 インスリノーマ 3 ケトン性低血糖症 第11章 肥満,メタボリックシンドロームと脂質異常症 A 肥満の生理学 B DOHaD 1 胎内環境と小児肥満 2 アディポシティリバウンド C 肥満症 D 小児のメタボリックシンドローム E 脂質異常症 第12章 尿細管異常 A 尿細管の生理 B 腎尿細管性アシドーシス 1 遠位型RTA 2 近位型RTA C Bartter症候群およびGitelman症候群 D 腎性糖尿 第13章 多腺性内分泌疾患 A 多発性内分泌腫瘍症 1 多発性内分泌腫瘍症1型(MEN1) 2 多発性内分泌腫瘍症2型(MEN2) B 自己免疫性多内分泌腺症候群 1 自己免疫性多内分泌腺症候群1型(APS1またはPGA1) 2 自己免疫性多内分泌腺症候群2型(APS2またはPGA2) 3 免疫チェックポイント阻害薬による内分泌系の免疫関連有害事象 第14章 疾患と内分泌異常 A 神経性食欲不振症にみられる内分泌異常 B Critical illnessでみられる内分泌異常 C 小児がん経験者(CCS)における晩期内分泌合併症 第15章 小児内分泌疾患の成人診療へのトランジション A トランジションの基本的考え方と課題 B 移行期支援の実際 C 円滑な移行期医療を進めるために ■付録 A 日本人の食事摂取基準(2020年版) B 標準身長・体重曲線,疾患特異的標準成長曲線,肥満度判定曲線 ■索引