内容

目次

1　遺伝医学の基礎 1-1　分子生物学の基礎 1-2　分子遺伝学の基礎 1-3　腫瘍遺伝学の基礎 2　腫瘍医学の基礎 2-1　腫瘍医学 2-2　腫瘍病理学 2-3　臨床腫瘍学 3　遺伝性腫瘍学の基礎 3-1　遺伝学的検査 3-2　遺伝性腫瘍の臨床 3-2-1　代表的な遺伝性腫瘍 3-2-1a　遺伝性乳癌卵巣癌（hereditary breast and ovarian cancer，HBOC） 3-2-1b　Lynch症候群（Lynch syndrome） 3-2-1c　家族性大腸腺腫症（familial adenomatous polyposis，FAP） 3-2-1d　Peutz-Jeghers症候群（Peutz-Jeghers syndrome，PJS） 3-2-1e　若年性ポリポーシス症候群（juvenile polyposis syndrome，JPS） 3-2-1f　Cowden症候群/PTEN過誤腫症候群 （Cowden syndrome，CS/PTEN hamartoma tumor syndrome，PHTS） 3-2-1g　Li-Fraumeni症候群（Li-Fraumeni syndrome，LFS） 3-2-1h　von Hippel-Lindau（VHL）病（von Hippel-Lindau disease） 3-2-1i　多発性内分泌腫瘍症１型（multiple endocrine neoplasia type１，MEN1） 3-2-1j　多発性内分泌腫瘍症２型（multiple endocrine neoplasia type２，MEN2） 3-2-1k　遺伝性褐色細胞腫・パラガングリオーマ症候群 （hereditary pheochromocytoma/paraganglioma syndrome，HPPS） 3-2-1l　結節性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC） 3-2-1m 神経線維腫症１型/Recklinghausen病（neurofibromatosis１，NF1/Recklinghausen disease） 3-2-1n　神経線維腫症２型（neurofibromatosis２，NF2） 3-2-1o　遺伝性網膜芽細胞腫（hereditary retinoblastoma） 3-2-1p　遺伝性びまん性胃癌（hereditary diffuse gastric cancer，HDGC） 3-2-1q　色素性乾皮症（xeroderma pigmentosum，XP） 3-2-2　その他の遺伝性腫瘍 3-2-2a　MUTYH関連ポリポーシス（MUTYH-associated polyposis，MAP） 3-2-2b　ポリメラーゼ校正関連ポリポーシス（polymerase proofreading-associated polyposis，PPAP） 3-2-2c　毛細血管拡張性運動失調症（ataxia-telangiectasia） 3-2-2d　Birt-Hogg-Dubé症候群（BHD syndrome） 3-2-2e　Bloom症候群（Bloom syndrome） 3-2-2f　Beckwith-Wiedemann症候群（Beckwith-Wiedemann syndrome，BWS） 3-2-2g　Fanconi貧血（Fanconi anemia，FA） 3-2-2h　Nijmegen染色体不安定症候群（Nijmegen breakage syndrome） 3-2-2i　Werner症候群（Werner syndrome，WS） 3-2-2j　遺伝性Wilms腫瘍（関連症候群を含む）（hereditary Wilms tumor） 3-2-2k　家族性神経芽腫（familial neuroblastoma） 3-2-2l　遺伝性消化管間質腫瘍（hereditary gastrointestinal stromal tumor） 3-2-2m 遺伝性平滑筋腫症腎細胞癌症候群 （hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer，HLRCC） 3-2-2n　基底細胞母斑症候群/Gorlin症候群（basal cell nevus syndrome，BCNS/Gorlin syndrome） 4　遺伝カウンセリングの基礎 4-1　家系図・遺伝カウンセリング 付　録 1　Bayes統計学による再発率の計算 2　バリアントの表記法 3　近交係数（F）の計算 4　コドン表 5　指定難病（抜粋） 6　小児慢性特定疾病（抜粋） 7　知識データベース 演習問題