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目　次 口　絵 第2版の発刊によせて 序　文 はじめに 発刊によせて（2017） 序　文（2017） はじめに（2017） 遺伝性骨髄不全症の患者数 作成組織一覧 I　本ガイドラインについて 　1．はじめに 　2．本ガイドラインの基本的な考え方，記載方法 　3．遺伝性造血不全症の診断，治療 　4．利益相反 　5．ガイドラインの検証と改訂 II　Diamond-Blackfan貧血 　診断のフローチャート 　診断へのアプローチ 　　①疾患概念 　　②診断基準 　　③鑑別診断 　　④重症度分類 　疫　学 　　①発症頻度 　　②自然歴・予後 　病因・病態 　臨床症状 　　①貧　血 　　②身体の先天異常 　　③悪性腫瘍の合併 　治療法 　　①輸　血 　　②薬物療法 　　③造血細胞移植 　フォローアップ，問題点・将来の展望 　文　献 III　Fanconi貧血 　診断のフローチャート 　診断へのアプローチ 　　①疾患概念 　　②診断基準 　　③鑑別診断 　　④重症度分類 　疫　学 　　①発症頻度 　　②自然歴・予後 　病因・病態 　臨床症状 　　①身体の先天異常 　　②悪性腫瘍の合併 　治療法・治療指針 　　①輸　血 　　②薬物療法 　　③造血細胞移植 　フォローアップ 　文　献 IV　遺伝性鉄芽球性貧血 　診断のフローチャート 　診断へのアプローチ 　　①疾患概念 　　②診断基準 　　③鑑別診断 　　④重症度分類 　疫　学 　　①発症頻度 　　②自然歴・予後 　病因・病態 　臨床症状・検査所見 　　①身体の先天異常 　　②悪性腫瘍の合併 　　③検査所見 　治療法・治療指針 　　①薬物療法 　　②輸血療法 　　③造血細胞移植 　フォローアップ，問題点・将来の展望 　文　献 V　Congenital dyserythropoietic anemia（CDA） 　診断のフローチャート 　診断へのアプローチ 　　①疾患概念 　　②診断基準 　　③鑑別診断 　　④重症度分類 　疫　学 　　①発症頻度 　　②自然歴・予後 　病因・病態 　臨床症状・検査所見 　治療法・治療方針 　　①輸血療法 　　②除　鉄 　　③脾　摘 　　④インターフェロン 　　⑤その他の薬物療法 　　⑥造血細胞移植（HCT） 　フォローアップ，問題点・将来の展望 　文　献 VI　先天性角化不全症 　診断のフローチャート 　診断へのアプローチ 　　①疾患概念 　　②診断基準 　　③鑑別診断 　　④重症度分類 　疫　学 　　①発症頻度 　　②自然歴・予後 　病因・病態 　臨床症状・検査所見 　　①身体の先天異常 　　②悪性腫瘍の合併 　　③検査所見 　治療法・治療指針 　　①薬物療法 　　②輸血療法 　　③造血細胞移植 　フォローアップ，問題点・将来の展望 　文　献 VII　Shwachman-Diamond症候群 　診断のフローチャート 　診断へのアプローチ 　　①緒　言 　　②疾患概念 　　③診断基準 　　④鑑別診断 　　⑤重症度分類 　疫　学 　　①発症頻度 　　②自然歴・予後 　病因・病態 　臨床症状 　　①臨床症状ならびに身体の先天異常 　　②悪性腫瘍の合併 　治療法・治療指針 　　①血液学的合併症 　　②膵外分泌異常，栄養 　　③骨異常 　　④歯科的合併症 　　⑤神経発達 　フォローアップ 　文　献 VIII　先天性好中球減少症 　診断のフローチャート 　診断へのアプローチ 　　①緒　言 　　②疾患概念 　　③診断基準 　　④鑑別診断 　　⑤重症度分類 　疫　学 　病因・病態 　　①SCN1 　　②SCN2 　　③SCN3 　　④SCN4 　　⑤SCN5 　　⑥SRP54欠乏症 　臨床症状 　　①臨床症状，身体所見 　　②検査所見 　治療法・治療指針 　　①対症療法 　　②根治療法 　　③その他の治療戦略 　フォローアップ 　文　献 IX　先天性溶血性貧血 　診断のフローチャート 　診断へのアプローチ 　　①疾患概念 　　②診断基準 　　③鑑別診断 　　④重症度分類 　疫　学 　　①発症頻度 　　②自然歴・予後 　病因・病態 　　①赤血球膜異常症 　　②赤血球酵素異常症 　　③ヘモグロビンの異常 　臨床症状・検査所見 　　①貧血・黄疸 　　②検査所見 　　③身体の先天異常の合併 　　④悪性腫瘍の合併 　治療法 　　①輸血と除鉄治療 　　②脾　摘 　　③薬物療法 　　④造血細胞移植 　フォローアップ，問題点・将来の展望 　文　献 索　引